科室简介     

        新生儿疾病筛查科是枣庄市新生儿遗传代谢病筛查中心，成立于1999年，拥有业务熟练、技术精湛的遗传病和代谢病医疗服务团队，其中主任技师1名，副主任技师1名，主管技师3名，硕士研究生3名。科室配备有美国waters公司生产的ACUITY-TQD型高效液相色谱串联质谱仪1套、日本岛津公司生产的气相色谱质谱联用仪1套、美国Perkin-Elmer公司生产的全自动时间分辨荧光免疫分析系统1套等高端设备，用于完成全市新生儿四病和52病的筛查、辅助诊断和治疗工作。科室建筑布局规划合理，拥有新生儿筛查门诊1间，遗传代谢门诊1间，实验室4间，召回随访室1间，新筛办公室1间，功能设置齐全，并配备收血随访车一辆，专门用于筛查标本的冷链运输和阳性患儿的召回随访。科室近年来开展了儿童遗传病精准诊断、尿有机酸检测、新生儿基因筛查等新业务，为我市儿童遗传代谢病的诊断和治疗提供了坚实的平台保障。科室成立20余年来，共确诊遗传代谢病患儿1000余例，绝大多数患儿都得到了及时有效的治疗和随访，使这些先天性出生缺陷患儿基本能正常生长发育回归家庭和社会。这些工作为提高我市出生人口素质，有效降低出生缺陷作出了重大贡献。

        科室位置及电话：新院区2楼B1区        0632-8791127

医疗团队

        甘信辉    中共党员，硕士研究生，枣庄市新生儿疾病筛查中心主任。

        个人简介：国家注册生殖健康咨询师、医学检验技师，从事遗传病筛查及出生缺陷防控工作10余年。中国妇幼保健协会临床质谱精准应用与生殖健康专业委员会常务委员，山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会委员、淮海经济区医学遗传与出生缺陷防控专业委员会专家组成员。擅长：筛查实验室管理、儿童遗传病咨询、出生缺陷防控。

        沈洁    科室副主任, 主治医师，山东大学本科学历。

        个人简介：从事儿童遗传代谢病筛查、诊疗及出生缺陷防控工作近20年。擅长：新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断与治疗，特别是在苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病筛查、诊断、鉴别诊断与治疗方面有丰富的经验。

        季菲菲    主治医师，泰山医学院本科学历。

        个人简介：从事儿科诊疗工作10余年。擅长：儿科常见病诊疗，新生儿遗传代谢性及内分泌疾病的筛查、诊断与治疗，特别是在内分泌疾病先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的诊断与治疗康复方面有丰富的经验。

        赵妍    中共党员，主管技师，硕士研究生。擅长：血氨基酸和酰基肉碱检测、 尿有机酸检测、儿童遗传病基因检测。

科室业务范围

        1. 全市新生儿四病筛查

        2. 全市新生儿52病筛查

        3. 儿童遗传病精准诊断

        4. 儿童出生缺陷救助

        5. 罕见病咨询和诊断

特色技术

        1. 血氨基酸和酰基肉碱检测

        2. 尿有机酸检测

        3. 新生儿基因筛查

        4. 代谢组学检测（液相+气相质谱检测）

科室研究方向

　　1. 新生儿高发遗传病基因组（panel）研究

　　2. 儿童罕见遗传病精准诊断研究

　　3. 血尿遗传代谢病筛查在出生缺陷三级防控中的应用研究