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医学遗传与产前诊断科

2024-6-21

医学遗传与产前诊断科科室简介

医学遗传与产前筛查科前身为1984年成立的遗传室，2008年1月，科室取得母婴保健技术执业许可证-产前诊断技术资质，成为枣庄地区唯一获得原省卫生厅批准开展产前诊断技术的医疗机构。2012年7月、2016年6月、2019年1月、2022年1月四次均顺利通过省级卫生行政主管部门对母婴保健技术服务-产前诊断技术服务资质校验复审。科室业务覆盖遗传咨询、生化免疫、细胞遗传、分子遗传四项产前诊断母婴保健技术资质，承担全市孕妇的羊膜腔穿刺-羊水细胞培养工作，能够独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，科室在遗传病检测与诊断方面在鲁南地区始终处于领先水平。

　　科室位于久久综合给合久久97色门诊医技楼2层B1区，实验室占地近500平方米,设有遗传咨询门诊、术前沟通室、术后留观室、羊水穿刺室、细胞培养室、核型制备室、核型分析室、产前筛查实验室以及PCR实验室等高标准实验空间。目前科室共有全职人员12名，其中正高职称1名、副高职称3名、中级职称5名、初级职称3名。

科室位置及电话： 新院区门诊医技楼2层B1区 0632-8791126 0632-8791269

科室人员介绍

魏友华

魏友华 中共党员，医学遗传与产前诊断科主任，副主任技师，硕士研究生，苏州大学医学部基础医学与生命科学学院细胞生物学专业。

中国中西医结合学会检验医学专业委员会出生缺陷实验诊断专家专家委员会委员、山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会常务委员、枣庄市医学会医学遗传与优生学专业委员会副主任委员。

专业特长：熟练掌握孕中期母血清产前筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断、外周血染色体核型分析以及羊水细胞染色体核型分析等相关实验项目检测流程及质量控制，同时积极开展遗传性耳聋基因筛查、QF-PCR、全外显子基因测序等相关基因检测工作，熟练掌握基因检测报告的相关数据分析及临床报告解读。

朱文娟

朱文娟 医学遗传与产前诊断科副主任，硕士研究生，南通大学医学院妇产科学专业。

山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会第一届委员会委员、枣庄市医学会医学遗传与优生学专业委员会秘书、枣庄市妇幼保健协会母胎医学专业委员会副主委，曾与湖南家辉遗传专科医院进行遗传咨询系统学习并获得临床遗传咨询医师资质认证。

专业特长：遗传病的遗传咨询包括：染色体病、基因组病、单基因病等；产前筛查高危报告的解读（血清学产前筛查、无创DNA、携带者筛查、基因芯片、基因检测等）；胎儿发育异常、缺陷患儿家庭再生育的遗传咨询并熟练开展羊水穿刺、脐血穿刺等产前诊断技术。

王志俊

王志俊 主任医师，本科学历。

山东省第二届产前诊断专家库成员，枣庄市医学遗传与优生学专业委员会副主任委员。

专业特长：擅长产前诊断技术，如胎儿超声磁共振等结构异常的咨询及预后；孕中期产前筛查高风险、临界风险的解读及进一步确诊；熟练解读无创DNA 异常检查的报告；熟练完成经腹羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等产前诊断介入性手术。熟练对各种染色体异常报告、基因芯片报告、全外显子检测报告解读，对存在问题提出进一步诊断、治疗、及预后。包括各种遗传性耳聋、遗传原因造成的发育迟缓、智力障碍、基因微缺失微重复综合征等疾病。